Variantenklassifizierung in Minuten

Ursprung

“LIA ist nach meiner Tochter benannt, bei der eine pathogene SYNGAP1-Variante diagnostiziert wurde. Die Evidenz war vorhanden. Werkzeuge, sie schnell zusammenzuführen, fehlten.”

Wenn eine genetische Variante gefunden wird, müssen Fachleute feststellen, ob sie krankheitsverursachend ist — ein Prozess, der derzeit Stunden dauert.

Für wen ist LIA?

01.

Klinische Genetiker

ACMG-klassifizierte Interpretation in Sekunden. Belegt, nachvollziehbar, freigabebereit.

02.

Diagnostiklabore

Reproduzierbare, provenanzmarkierte Annotation im VCF-Maßstab. Jeder Befund nachvollziehbar, jede Quelle versioniert.

03.

Forscher seltener Erkrankungen

Automatische Evidenzzusammenführung aus ClinVar, gnomAD und PubMed — Zeit für Forschung, nicht für Datenbankrecherche.

FunktionenVier Schritte von der Notation zum klinischen Befundbericht

01.

Auflösen

Jede Notation — HGVS, rsID, Koordinaten, Gensymbol. Build- und Transkript-Mehrdeutigkeiten werden als strukturierte Warnungen ausgegeben, nie stillschweigend ignoriert.

02.

Annotieren

Schnelle Streaming-Pipeline. ClinVar, gnomAD LOEUF/pLI, AlphaMissense. Vollständige Provenienz für jedes Feld. 60–150× schneller als bestehende Tools.

03.

Recherchieren

Literaturrecherche über PubMed und interne Wissensbasen. Jede KI-generierte Aussage belegt ihre Quelle mit einem konkreten Treffer. Unbelegte Behauptungen sind systemseitig ausgeschlossen.

04.

Klassifizieren

Regelbasierter ACMG/AMP-2015-Klassifikator. Jedes Kriterium wird mit Quellenangabe begründet — nicht bewertbare Kriterien explizit ausgewiesen. Inklusive reproduzierbarem klinischem Befundbericht.

Leistung

2–8 Std.

30s0s

pro Variante

10–26 Std.

15 Min.0 Min.

VCF mit 10 Mio. Varianten

1–3 Std.

5 Min.0 Min.

Literaturrecherche je VUS

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